Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère
Alle Einträge 9
Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- VIPome
- Polypose adénomateuse familiale
- Porphyrie
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
- Syndrome de Budd-Chiari
- Cholangiocarcinome
- Maladie de Wilson
- Cholangite biliaire primitive
- Pancréatite chronique héréditaire
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Hémochromatose associée à TFR2
- Cholangite sclérosante primitive
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du fructose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la gluconéogenèse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Webseite
E-Mail
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Leucodystrophie
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Néphronophtise
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des lipides
- Malformation respiratoire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Mucoviscidose
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Syndrome de Noonan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Maladie de Gaucher type 3
- Cardiomyopathie rare
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Barth
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 8
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Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
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- Cholangiocarcinome
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- Pancréatite chronique héréditaire
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- Hémochromatose associée à TFR2
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- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la gluconéogenèse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de la cétolyse
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69120 Heidelberg
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06221 564339
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Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
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55131 Mainz
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06131 178470
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
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80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Maladie mitochondriale
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48149 Münster
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- Trouble du métabolisme des lipides
- Malformation respiratoire
- Polykystose rénale autosomique dominante
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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97078 Würzburg
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0931 201646457
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- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Bicuspidie aortique familiale
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- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Maladie de Gaucher type 3
- Cardiomyopathie rare
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Barth
Patientenorganisationen 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg